Uno dei grandi enigmi delle malattie scheletriche
ereditarie è la variabilità clinica: le persone
colpite dello stesso nucleo familiare possano mostrare differenze
drastiche nella manifestazione dei sintomi.
La correlazione tra la predisposizione genetica di un paziente
verso una malattia ereditaria (genotipo) e il modo in cui tale
malattia si sviluppa e si manifesta effettivamente (fenotipo)
apre una finestra preziosa sulle complesse interazioni genetiche
che conducono alla malattia.
L’esigenza
Ma poiché la maggior parte delle malattie scheletriche
ereditarie non è fatale né curabile, la sfida per i
medici è gestire la malattia, per consentire al paziente la
migliore qualità di vita possibile nel suo intero arco. Ciò
significa fornire il giusto livello di trattamento continuo per
ogni paziente, sulla base degli elementi specifici della sua
prognosi.
La possibilità di effettuare cure più personalizzate
porterebbe vantaggi ma anche costi correlati.
Uno di questi costi è legato agli spostamenti.
La maggior parte degli ospedali locali infatti non possiede la
conoscenza e le risorse necessarie per affrontare le malattie
scheletriche rare, i pazienti e le loro famiglie spesso devono
percorrere centinaia di chilometri per ricevere trattamenti di
follow-up in istituti specializzati, come il Rizzoli.
Quanto più frequenti sono questi appuntamenti per il follow-up,
tanto maggiori sono il disagio e i costi sostenuti dai pazienti.
Anche l’obbligo di seguire un protocollo di trattamento
conservativo per tutti i pazienti tende ad aumentare la frequenza
delle procedure di imaging, come TAC e risonanze magnetiche, e
rende i medici più inclini a raccomandare un intervento
chirurgico maggiore. Fattore a sua volta causa di
un’ulteriore pressione sui costi dell’assistenza
sanitaria.
La soluzione
Il percorso dell’Istituto Rizzoli ha compiuto una
svolta quando è entrato in contatto con il centro di Ricerca
IBM che ha competenze specialistiche nel settore
sanitario e che ha portato allo sviluppo della soluzione Pedigree
Visualization and Analytics Platform, un tool analitico che
integra le capacità di profilazione genomica e fenotipica con i
dati anamnestici familiari – i “tre pilastri”
nel sondare le complesse interazioni che stanno alla base delle
malattie ereditarie.
Per realizzare il progetto, l’Istituto Ortopedico Rizzoli
ha coinvolto tutti i livelli dell’organizzazione –
personale amministrativo, ricercatori, clinici e staff IT –
in ogni fase del suo sviluppo in quanto la soluzione sarebbe
diventata parte essenziale delle attività quotidiane.
La soluzione è in grado di raccogliere informazioni
eterogenee e dettagliate su specifiche famiglie di
pazienti, e di utilizzare questa base di informazioni
come mezzo per approfondire la ricerca sulle dinamiche genetiche
delle malattie ereditarie.
Grazie all’utilizzo di interfacce aperte, come HL7 e DICOM,
Pedigree Visualization and Analytics Platform è in grado di
integrare i dati non solo in più sistemi e formati
dell’ospedale, ma anche in quelli derivati da altri
ospedali, cliniche e fonti. Il successo del progetto
avrebbe contribuito ad affermare ancora di più il ruolo
dell’Istituto come coordinatore di una rete di riferimento
nazionale. La soluzione realizzata si basa sui software
IBM: Enterprise Content Manager, WebSphere Application Server,
InfoSphere Warehouse, Tivoli Directory Server, IBM Tivoli Storage
Manager. Utilizza come piattaforma hardware IBM System x.
I vantaggi
Di seguito alcuni dei vantaggi previsti.
• Prevista riduzione del 30% dei ricoveri correlati a
intervento chirurgico, grazie a protocolli chirurgici
maggiormente basati sulle evidenze
• Prevista riduzione del 60% delle richieste di esami di
imaging
• Ridotta necessità di spostamenti dei pazienti, grazie
all’ottimizzazione del programma di trattamento di
follow-up
• Miglioramento della qualità di vita del paziente, grazie
a tutti i fattori sopracitati
• Trattamenti più efficaci per le malattie ereditarie,
grazie a protocolli più mirati
• Determinazione più accurata dei rischi delle malattie
ereditarie
